先天性肥厚性幽门狭窄
概述：先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)，是由于幽门肌肥厚和水肿引起的输出道梗阻。本病多见于婴儿出生后头6个月内，瑞典的统计报道，每150名男婴中，有1个婴儿患该病；在每750名女婴中有1个患该病。病因尚不清楚。有家族集中的倾向。在成人发生幽门狭窄的患者，其儿童时期也有婴儿形式的肥厚性幽门狭窄，从而显示了1个遗传因素。也有的作者认为肥厚性幽门狭窄是1个获得性病变。
多数人认为是由于先天性发育缺陷，幽门肌间神经丛减少及神经节细胞发育未成熟，致使幽门肌层肥厚。幽门管呈卵圆形增厚，质地似软骨，长2～3cm，直径1.5～2.0cm，肥厚的肌层0.4～0.6cm，几乎堵塞幽门管。主要由肥厚的环肌组成。显微镜下可见增生肥厚的肌层有水肿和白细胞浸润，黏膜和黏膜下层正常。
流行病学
流行病学：本病婴儿常见，欧美国家发病率较高，为2.5‰～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率约为3‰，男女发病比例为4～5∶1。多见于第1胎，约占60%。
病因
病因：本病的病因至今尚无统一的意见。多数人认为是由于先天性发育缺陷，幽门肌间神经丛减少及神经节细胞发育未成熟(与巨结肠发病原因相同)，使幽门功能紊乱，幽门肌长期处于痉挛状态，时间久后引起幽门肌肉肥厚和管腔狭窄而致不全梗阻。也有人认为幽门肌肥厚是原发而神经节细胞的改变为继发，也有人证实神经节细胞未见异常。出生后正常，2～3周后才开始呕吐，说明尚有其他因素。初生1～2周食量少，随着食量的增加，幽门黏膜受刺激而发生水肿，使幽门管更加细小，同时也有痉挛因素。有人认为本病与五肽胃泌素(penta-gastrin)有关，已成功地做出肥厚性幽门狭窄模型，患儿较正常儿血清中胃泌素明显增高，故认为五肽胃泌素对本病的发病有一定作用。有报道与巨细胞病毒感染有关，患者可分离到局细胞病毒(CMV)或IgM阳性。个别报道新生儿服红霉素后易发生本病，可能为诱因。少数患儿有家族史，可发生于同胞兄弟，甚或一卵双生儿同患本病。有1例报道父亲和4个孩子均患本病，故认为本病为多基因遗传病，其遗传度较高，母患病，子女风险率为19%和7%。父患病子女风险率为5.5%和2.4%。发生于同胞兄弟的机会是3%～6%，一卵双生为22%。
发病机制
发病机制：幽门全层肌肉肥厚、增生，而以环形肌更为显著。由于幽门肌肥厚，使整个幽门形成纺锤形肿块，比正常幽门明显增大(图1)。
颜色苍白而光滑，坚如软骨。从橄榄到枣子大小，一般长2～3cm，直径1.5～2cm，肥厚的肌层约0.4～0.6cm。小儿年龄越大，肿块也越大。肥厚的肌层将黏膜向内推压，并形成皱褶，致使管腔狭窄，造成一定程度的阻塞。由于幽门有机械性梗阻，食物滞留造成黏膜的充血、水肿，因而更加重了梗阻的程度。胃腔扩大，胃壁因拮抗梗阻而增厚。肥厚的肌层逐渐向正常胃壁移行，但在十二指肠侧，因胃壁肌层与十二指肠壁肌层不相连续，所以狭窄的幽门管末端突然终止于十二指肠的起端。手术切开幽门肿块时，必须注意这个病理特点，否则易切破十二指肠黏膜。
临床表现
临床表现：主要表现为高位消化道梗阻症状，如呕吐，上腹部可见胃蠕动波和触到肥大的幽门肿块。
1.呕吐 为首发症状，典型病例在出生后吃奶及大小便均正常，多于2～3周后出现呕吐，逐渐加重，终至每次奶后必吐，如有1～2次不吐，以后则连前1～2次奶一并吐出,一次呕吐量较一次摄入奶量多。呕吐多在喂奶短时间后发生，呈喷射状，常由口腔及鼻孔喷出，吐物为奶凝块或奶汁，不含胆汁。食物积在胃中，4h后仍可吐出奶块。由于呕吐严重，可有黏膜出血，故约有3%～5%病例的吐物可呈咖啡色。少数病例从生后即吐，偶有迟至7～8周才出现呕吐者。虽多次呕吐，食欲不减，有饥饿感，进食迅速、有力呕吐重者，粪便减少，尿量也减少。
2.胃蠕动波 体格检查除营养不良外，上腹饱满，95%可见胃蠕动波。起自左肋下，向右上腹移动，然后消失，有时可看到两个波相继出现，尤以在喂奶后或以手轻拍腹壁后更明显。
3.腹部肿物 约80%～90%病例在右上腹肋缘下与右侧腹直肌之间可摸到2cm×1cm×1cm大小橄榄样肿块，表面光滑，硬度如软骨，即肥厚的幽门。检查前令婴儿饮水，待其呕吐后腹壁柔软，再耐心深按较易触及。屡次检查，肿块稍能移动。
4.
脱水和营养不良 由于多次呕吐，入量不足，常有
脱水。初则体重不增，以后日见消瘦，以致小于出生体重。皮下脂肪减少，皮肤干燥并有皱纹，前囟及眼窝凹陷，颊部脂肪消失，呈老人貌。
5.碱中毒 由于长期呕吐丢失大量胃酸可致碱中毒。临床表现为呼吸浅慢，甚至发生喉痉挛及抽搐，血浆二氧化碳结合力增高，常在70%容积以上。但在严重
脱水患儿，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质可被中和，故有明显碱中毒者不多见。
此外2%～3%患儿可出现
黄疸，未结合胆红素增高，术后
黄疸即消失。
并发症
并发症：由于多次呕吐，入量不足，可引起
脱水和营养不良，重者发生碱中毒。
实验室检查
实验室检查：
1.酸碱平衡失调 由于持续呕吐，大量胃酸丢失，造成低氯性碱中毒，常伴有低钾。晚期由于严重脱水而发生循环衰竭，并可出现代谢性酸中毒。
2.代谢性碱中毒 临床表现为呼吸浅慢，甚至发生喉痉挛及抽搐，血浆二氧碳结合力增高，常在70%容积以上。
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.X线腹平片可见胃扩张，稀钡造影除胃扩张外可见幽门管细长、狭窄呈线状，固定不变，长1.5～3cm，直径仅1～3mm。胃内钡剂排空延迟，4～6h仍有95%钡剂滞留在胃内。
2.内镜检查可见幽门管呈菜花样狭窄，镜头不能通过幽门管，有胃潴留。
3.超声可见幽门肌增厚＞4mm，长＞16mm，直径＞15mm。
诊断
诊断：根据典型呕吐病史、胃蠕动波及右上腹肿物，诊断应无困难。如不能肯定诊断时，腹部X线平片在立位时可见胃扩张，胃下界达第二腰椎水平以下，肠道内气体减少，卧位时可见胃蠕动波，给以稀薄钡餐X线检查可确诊。主要表现为胃扩张，钡剂进行至幽门部停止或仅有少量进入十二指肠。幽门管细长狭窄，呈线状，固定不变，长达1.5～3cm，直径仅1～3mm。幽门环状肌肥厚对胃窦侧产生压迫，称为肩征。对十二指肠壶腹底部产生的压迫，使十二指肠壶腹部形似蕈状，称蕈征。严重者幽门管不充钡，仅幽门入口充钡，似鸟嘴状，称鸟嘴征。钡剂经胃排空时间明显延长，4～6h后尚有95%钡剂留在胃内，只少量进入肠腔。故诊断后应及时吸出钡剂，以防呕吐时误吸入肺内。除诊断有先天性肥大性幽门狭窄外，尚需注意其他并发畸形，如肠旋转不全及先天性心脏病等。超声检查幽门肌长度＞16mm，肌层厚度＞4mm，幽门直径＞15mm，确诊率81%。内镜检查可见幽门管呈菜花样狭窄，镜头不能通过幽门管，有胃潴留，确诊率97%。
鉴别诊断
鉴别诊断：因呕吐物不含胆汁，故可除外肠狭窄、肠旋转不良等原因所致的高位小
肠梗阻。如右上腹不能触及肿块，则应与以下疾病相鉴别：
1.幽门痉挛 发病早，出生后几天即可发生，呕吐呈间歇性，非喷射状，不呈进行性加重，解痉药效果好，可自行缓解，但又可复发。
2.新生儿
胃扭转 发病可早可晚，喂奶后体位变动易发生。钡餐造影可明确，可见双胃泡、双液平、胃大弯位于胃小弯之上、幽门窦高于十二指肠等典型征象。
3.贲门松弛和食管裂孔疝 出生后几天即有呕吐，主要与体位关系密切，喂奶后将婴儿平放易呕吐，竖起后可防止。钡餐造影可见胃食管反流或食管与胃连接处移向胸腔。
4.幽门前隔膜 症状可与幽门肌肥厚相似。钡餐造影可见幽门前1～2cm处狭窄缺陷，钡剂可通过隔膜孔。
治疗
治疗：以手术治疗为主，对诊断不是非常明确，症状轻或发病晚的病例以及无外科手术条件者，可采用内科治疗。
1.手术治疗 术前2～3天纠正水电解质酸碱平衡紊乱，改善全身情况，必要时输血。常用的手术方法是Fredet-Ramstedt幽门肌切开术，即在幽门肌上作一纵行切口，切开肌肉全层，保证黏膜完整，使黏膜自由膨出，压迫止血后即可。Koop改良术是纵行切开浆膜后，用刀柄钝性拉开肌层，以防黏膜损伤。术后6h可喂食糖水，3～4天后可恢复正常喂养。手术疗效佳，基本无死亡病例。李火金等采用气管插管全麻，CO2气腹，腹部三点穿刺，腹腔镜下施行幽门肌切开术。19例经钡餐X线检查和腹部B超检查确诊的先天性肥厚性幽门狭窄患者全部手术成功，随访3个月～2年，近、远期效果良好。徐小群等对10例患儿行腹腔镜手术，患儿仅气腹过程中发生一过性酸血症，术后很快恢复。腹腔镜手术与同期开腹手术相比术后并发症少、腹部瘢痕小，并随着技术的成熟，手术时间与开腹手术时间接近。腹腔镜手术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄是将内镜先进的技术运用于小儿腹部外科手术的一种新方法，具有创伤小，痛苦少，恢复快等优点。
2.内科治疗 包括解痉治疗，减少奶量改用稠厚奶液，纠正脱水和酸中毒以及利用十二指肠管喂养，预防感染等。解痉药可用新先配制的1∶1000阿托品溶液或0.6%甲硝阿托品(效力5倍于阿托品，0.12～0.15mg/次)，应注意皮肤潮红灼热、瞳孔散大、呼吸减慢等不良反应，后者毒性反应很小。也可用苯巴比妥(鲁米那)或
氯丙嗪(
冬眠灵)。
预后
预后：早期诊断及时治疗则预后良好，营养不良状态很快得到改善，体重迅速增加。诊断治疗不及时多因并发肺炎及重度营养不良致死。病死率欧美为0.12%～0.5%，国内也＜1%。远期随访术后1～2个月体重正常，以后生长发育完全正常。
预防
预防：目前尚无相关资料。
